孟德尔的发现并没有被他的同时代人接受, 而是在1900 年被生物学界重新发现的.1909 年, 丹麦人约翰逊將孟德尔文章中的遗传因子称为基因, 於是, 基因的概念便成了遗传学中的一个基本概念.
1908 年, 美国人摩尔根(1866~1945)开始做果蝇实验.果蝇有4 对染色体, 雌体和雄体有3 对完全相同, 1 对则不同, 雌的由两条X 染色体组成, 雄的由一条X 染色体和一条Y 染色体组成.摩尔根在实验中特别注意了這对不同的染色体(其中包含了性染色体), 并在1910 年发表了关於果蝇性连锁遗传的论文, 將一个基因和一个具体的染色体的行为联系起來了.
摩尔根的工作使孟德尔的遗传学进入了细胞学, 染色体从此被认为是遗传基因的载体.
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